Диагностика криопиринассоциированных периодических синдромов (экзон 3 гена NLRP3)

Криопиринассоциированные периодические синдромы, или криопиринопатии, – наследственные моногенные аутовоспалительные синдромы, характеризующиеся хроническим рецидивирующим течением, лихорадкой, кожными высыпаниями по типу крапивницы, офтальмологической патологией (конъюнктивит, увеит), широким спектром поражения суставов (от артралгий до персистирующего артрита), вовлечением центральной и периферической нервной системы, в некоторых случаях – развитием нейросенсорной тугоухости, амилоидоза и почечной недостаточности. Обусловлены аберрациями в гене NLRP3, кодирующем криопирин. Наследуются по аутосомно-доминантному типу.