Молекулярно-генетическая диагностика MODY3-диабета (ген HNF1A)

MODY3 является одной из самых распространенных форм моногенного сахарного диабета. Данный тип обусловлен патогенными вариантами в транскрипционном факторе HNF1A, который регулирует экспрессию генов, кодирующих инсулин (INS), глюкозные транспортеры 1-го и 2-го типа (GLUT1, GLUT2), натрий-глюкозный котранспортер 2-го типа (SGLT2). Для MODY3 характерна мягкая бессимптомная манифестация (как правило, к 25 годам), постепенное прогрессирующее течение, глюкозурия при относительно нормальных уровнях глюкозы в плазме крови, гипергликемия натощак и постпрандиальная гликемия. Пациенты с MODY3 подвержены всему спектру диабетических осложнений в зависимости от степени контроля гликемии, поэтому необходима своевременная диагностика с правильно выбранной тактикой лечения.