Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Криглера – Найяра (ген UGT1A1)
Артикул
42-147
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н
A27.30.015.000.02
Срок выполнения
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Вид биоматериала
Венозная кровь
Cтоимость анализа
13990 руб.
Стоимость взятия биоматериала. Венозная кровь/ капиллярная кровь
200 руб.
Описание анализа
Синдром Криглера – Найяра – врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и поражением нервной системы. Выделяют два типа заболевания, различающихся по степени тяжести. Наследуется аутосомно-рецессивно. Синдром очень редкий, частота возникновения – 1 случай на 1 млн новорождённых. Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента уридинфосфат-глюкуронозилтрансферазы (УДФ-ГТ). Вызван патогенными вариантами в гене UGT1A1.
Запись в один клик
Заполните форму - мы перезвоним Вам, ответим на все вопросы, при необходимости запишем к нужному специалисту
Выезд на дом
Если у Вас нет времени или возможности на посещение центров Кислород, Вы можете следить за своим здоровьем, не выходя из дома или офиса – позвоните нам и наши специалисты приедут к Вам для взятия биоматериала
Телефон для записи: +7 (4932) 528-000