ПЦР анализ мутации в 12 экзоне JAK2 гена

Специальной подготовки не требуется. Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается в 2 % случаев у пациентов с истинной полицитемией. Маркер применяется для диагностики истинной полицитемии, для выявления атипичных форм миелопролиферативных заболеваний, при контроле эффективности таргетной терапии. К миелопролиферативным новообразованиям относятся эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия и миелофиброз. Основным патогенетическим моментом группы этих заболеваний является наличие у пациентов генетического маркера – мутации V617F в гене JAK2. Однако при отсутствии данного маркера у пациентов с миелопролиферативными новообразованиями важным диагностическим маркером служат множественные приобретенные мутации в 12-м экзоне гена JAK2. Оба типа мутаций нарушают созревание эритроидного ростка гемопоэза (эритропоэза), что сопровождается повышением гематокрита, снижением уровня эритропоэтина в сыворотке и появлением эритропоэтин-независимых клеток - предшественников эритропоэза.