ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена

Специальной подготовки не требуется.Генетический маркер, связанный с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Идентификация мутации V617F в гене JAK2 является основным диагностическим критерием классических миелопролиферативных новообразований истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Однако эта мутация также наблюдается при других миелоидных злокачественных новообразованиях, таких как острый миелоидный лейкоз и миелодиспластический синдром (МДС) с кольцевыми сидеробластами и тромбоцитозом, хотя и со значительно меньшей частотой, чем при классической миелопролиферации. Помимо МДС, при котором диагноз основывается на степени клеточности крови, детекции морфологически диспластических клонов, наличии кольцевых сидеробластов, количестве бластов в периферической крови и костном мозге и цитогенетике, высокая клеточность крови служит важным диагностическим критерием для других миелоидных злокачественных новообразований. Согласно диагностическим критериям ВОЗ, тест на мутацию V617F JAK2 должен проводиться в плановом порядке в качестве диагностического исследования при миелопролиферативных новообразованиях. Помимо определения наличия или отсутствия мутации, количество мутаций является еще одним важным вопросом в диагностике и прогнозе.