Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 с.-13907 C>G, c.-13910 С>T, c.-13915 T>G, c.-14010 G>C

Непереносимость лактозы – это состояние, при котором нарушаются процессы расщепления и усвоения организмом молочного сахара (лактозы). Лактоза содержится в цельном молоке млекопитающих и является дисахаридом. В норме в просвете кишечника она разрушается ферментом лактазой для того, чтобы моносахариды могли попасть в кровяное русло для участия в различных метаболических процессах.

Способность усваивать лактозу значительно варьируется в зависимости от возраста и этнического происхождения. Так, максимальная активность фермента приходится на младенческий период, когда этот дисахарид является основным источником питательных веществ. Затем, к 2-5 годам, количество вырабатываемой в кишечнике лактазы уменьшается и сохраняется на постоянном уровне в течение всей взрослой жизни. Такая модель расщепления лактозы свойственна большинству представителей стран Европы, в то время как уроженцы стран Африки или Азии испытывают трудности с усвоением молочного сахара уже в раннем детском возрасте, что является этнической нормой.

Низкая активность фермента лактазы обуславливает персистенцию лактозы в просвете ЖКТ, что приводит к задержке воды в ЖКТ, а также создает богатую питательную среду для размножения кишечной флоры. Клинически это проявляется обильным жидким стулом (диарея), вздутием живота и избыточным газообразованием, тошнотой и болями в животе. Данные симптомы обычно наблюдаются вскоре после употребления даже небольшого количества цельного молока, в то время как кисломолочные продукты переносятся хорошо (так как большая часть лактозы в них предварительно расщеплена лактобактериями). Обычно довольно просто выявить взаимосвязь между расстройством кишечника и употреблением молочных продуктов, из-за чего человек вскоре отказывается от них. Так как молоко является одним из основных источников кальция в рационе человека, такие ограничения могут привести к раннему дебюту остеопороза.

Фермент лактаза кодируется геном LCT. Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Генетически обусловленная (первичная) непереносимость лактозы взрослых, как правило, связана с вариациями в гене MCM6.

Для чего используется исследование?