НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов с определением пола плода

Уже с первых недель беременности в кровотоке женщины появляются фрагменты ДНК ребенка. К 10-й неделе в крови матери циркулирует достаточное количество ДНК для проведения НИПТ и можно сдать венозную кровь для определения генетического здоровья малыша.

Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы на сроке беременности с 9 недель. Panorama предлагает персональную оценку риска, которая показывает, есть ли у ребенка риск развития генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность наиболее распространенных хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой.

Тест не подходит для некоторых многоплодных беременностей (три и более плода), а также для тех, у кого в анамнезе есть пересадка костного мозга. К ложноположительному результату могут привести материнские хромосомные аномалии, злокачественное новообразование у матери. Также разные генотипы плода и плацентарного трофобласта, плацентарный мозаицизм или мозаицизм плода могут вести к ложным результатам.

Ограничения, при которых НИПТ не может быть выполнен:

срок беременности по УЗИ менее 10 недель на момент взятия крови;

многоплодная беременность (три и более плодов);

самопроизвольная редукция одного ребенка из двойни ("исчезающий близнец");

трансплантация костного мозга;

результат не будет информативен, если материнские клетки крови и ооциты не имеют одного и того же генетического происхождения, например у донора яйцеклетки, суррогатной матери;

потенциальные источники ложных результатов включают в себя, но не ограничиваются ими, мозаичность, низкую фракцию плода, ограничения существующих диагностических методов или ошибочную идентификацию образцов.

Результаты испытаний всегда должны быть интерпретированы клиницистом в контексте клинических и семейных данных с возможностью генетического консультирования, когда это необходимо.

По одному заказу возможно не более двух заборов крови (первичный забор и перезабор).

В некоторых случаях (менее 1 %), при повторном исследовании, у пациентов с достаточной плодной фракцией не удается определить риск по хромосомным патологиям как высокий или низкий. В таких случаях выдается заключение.

Результатом исследования является заключение врача-генетика, в случае выдачи заключения по заказу, исследование считается выполненным в полном объеме.