Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)
Артикул
42-078
Срок выполнения
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Вид биоматериала
Венозная кровь;
Cтоимость анализа
4500 руб.
Стоимость взятия биоматериала. Венозная кровь/ капиллярная кровь
150 руб.
Описание анализа
Болезнь Фабри, или болезнь Андерсона - Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента ?-галактозидазы А. Отсутствие или дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание обладает широким спектром клинических симптомов. В детском возрасте часто сопровождается болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте дополняется болью в животе, поражением почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. Секвенирование ДНК гена GLA - наиболее точный метод диагностики болезни Фабри.
Запись в один клик
Заполните форму - мы перезвоним Вам, ответим на все вопросы, при необходимости запишем к нужному специалисту
Выезд на дом
Если у Вас нет времени или возможности на посещение центров Кислород, Вы можете следить за своим здоровьем, не выходя из дома или офиса – позвоните нам и наши специалисты приедут к Вам для взятия биоматериала, осуществления УЗИ, ЭКГ
Телефон для записи: +7 (4932) 528-000