Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)
Артикул
42-088
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н
B03.006.038.000.01
Срок выполнения
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Вид биоматериала
Венозная кровь;
Cтоимость анализа
7860 руб.
Стоимость взятия биоматериала. Венозная кровь/ капиллярная кровь
185 руб.
Описание анализа
Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B. Подготовка к анализу: Не курить в течение 30 минут до исследования.
Запись в один клик
Заполните форму - мы перезвоним Вам, ответим на все вопросы, при необходимости запишем к нужному специалисту
Выезд на дом
Если у Вас нет времени или возможности на посещение центров Кислород, Вы можете следить за своим здоровьем, не выходя из дома или офиса – позвоните нам и наши специалисты приедут к Вам для взятия биоматериала, осуществления УЗИ, ЭКГ
Телефон для записи: +7 (4932) 528-000